Κώστα Μαυροματίδη

Είναι αρκετά συχνή νεφρική νόσος, η οποία χαρακτηρίζεται από το ότι στους νεφρούς σχηματίζονται πολλές κύστεις (Πολύ – κυστική, Poly – cystic).

Επηρεάζει και τους δύο νεφρούς, αν και ο ένας μπορεί να επηρεαστεί νωρίτερα από τον άλλο ή ο ένας να έχει περισσότερες κύστεις από τον άλλο. Με την πρόοδο του χρόνου οι κύστεις αυξάνουν σε αριθμό και μέγεθος, με αποτέλεσμα να πιέζουν τον φυσιολογικό νεφρό και να τον καταστρέφουν.

Η πολυκυστική νόσος είναι κληρονομική και μεταφέρεται από γενεά σε γενεά μέσα στην οικογένεια. Επηρεάζεται το 50% των παιδιών γονέα με τη νόσο (νόμος πιθανοτήτων), αν και ορισμένες φορές δεν έχει τη νόσο κανένα ή όλα, επηρεάζονται και τα δύο φύλα εξ ίσου (κληρονομείται με γονίδια που βρίσκονται σε αυτοσωματικά χρωμοσώματα και όχι σε χρωμοσώματα του φύλου) και παιδί που δεν εμφάνισε τη νόσο (που δεν την κληρονόμησε), δεν την μεταφέρει στους απογόνους του. Δηλαδή η πολυκυστική νόσος δεν πηδάει γενεά. Αν το γονίδιο υπάρχει σε ένα γονέα, είναι απίθανο αυτή να μην εμφανιστεί σε μία γενεά και να εμφανιστεί σε επόμενη.

Ορισμένες φορές ένα άτομο με πολυκυστική νόσο είναι το πρώτο που την εμφάνισε, χωρίς να υπάρχουν πρόγονοί του με αυτή. Αυτό αποτελεί μία νέα μετάλλαξη. Τα αδέλφια του ατόμου αυτού δεν έχουν κανένα κίνδυνο να εμφανίσουν τη νόσο, όμως τα παιδιά του θα έχουν 50% πιθανότητα να την εμφανίσουν.

Τα άτομα με πολυκυστική νόσο συχνά εμφανίζουν νεφρική ανεπάρκεια, πριν την 4^η 10ετία της ζωής και άλλα πολύ αργότερα (στα 60 τους). Μόνο το 50-60% των ατόμων με πολυκυστική νόσο θα χρειαστεί κάποια θεραπεία υποκατάστασης (κάθαρση ή μεταμόσχευση).

Η πολυκυστική νόσος διαπιστώνεται σ’ όλες τις χώρες του κόσμου. Στην Αυστραλία αφορά στο 6% αυτών που κάνουν κάθαρση (τελικό στάδιο νεφρικής ανεπάρκειας) και στην Ελλάδα περίπου 8%. Περίπου η συχνότητα μεταξύ των Ευρωπαίων παιδιών που γεννιούνται είναι από 1:400 έως 1:1000 γεννήσεις.

Το 85% των ατόμων με τη νόσο έχουν το παθολογικό γονίδιο στο χρωμόσωμα 16 και το υπόλοιπο 14-15% στο χρωμόσωμα 4 (αυτή η νόσος είναι ηπιότερη) και ένα μικρό ποσοστό (<1%) έχει το παθολογικό γονίδιο σε άγνωστο χρωμόσωμα.

Δεν υπάρχουν συμπτώματα στην νεαρή ηλικία. Όσο περνά ο χρόνος και οι κύστεις μεγαλώνουν, οι άνθρωποι από αμέριμνοι και ήρεμοι που είναι αισθάνονται κάποια ενοχλήματα όπως πρήξιμο και ευαισθησία στην κοιλιά. Το συχνότερο που διαπιστώνεται στα άτομα με πολυκυστική νόσο είναι η υπέρταση, η αιματουρία και ο πόνος στη μέση (σπάνια η νόσος υπάρχει χωρίς συμπτώματα).

Ακόμη κι όταν δεν υπάρχουν συμπτώματα μπορεί να γίνει έλεγχος για διάγνωση της νόσου με υπερήχους (κυρίως), αλλά και με αξονική, μαγνητική τομογραφία ή/και γενετικό έλεγχο.

Επειδή όπως αναφέρθηκε τα παιδιά γονέα με τη νόσο έχουν 50% πιθανότητα να την κληρονόμησαν, είναι σημαντικό να ελέγχονται έγκαιρα και να μπαίνει η διάγνωση ή να αποκλείεται. Αν και η πρώιμη διάγνωση δεν επηρεάζει την πορεία της νόσου, επιτρέπει όμως να ρυθμιστεί σωστά η δίαιτα, η αρτηριακή πίεση και να διατηρηθεί για μεγαλύτερο διάστημα η καλή νεφρική λειτουργία.

Μία συχνή επιπλοκή της νόσου είναι η αιμορραγία του νεφρού, εξαιτίας ρήξεως κύστης ή και η αρτηριακή υπέρταση. Μπορεί να διαπιστωθεί και λοίμωξη κύστεως.

Για τις επιπλοκές της πολυκυστικής νόσου υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που είναι σημαντικές για τη διατήρηση της νεφρικής λειτουργίας. Βέβαια η αιμορραγία από ρήξη κύστεως συνήθως αυτο-ιάται (χρειάζεται απλά ξάπλωμα σε κρεβάτι και ξεκούραση). Δεν πρέπει βέβαια σε τέτοια περίπτωση να χρησιμοποιηθεί ασπιρίνη για τον πόνο (επιδεινώνει την αιμορραγία), αλλά παρακεταμόλη (depon, panadol, apotel).

Άτομα με πολυκυστική νόσο έχουν φυσιολογική ζωή μέχρις ότου χάσουν το ~90% της νεφρικής τους λειτουργίας,

Ορισμένα άτομα εμφανίζουν κύστεις και στο ήπαρ (συκώτι). Αυτό είναι συχνότερο στις γυναίκες (τις εμφανίζουν νωρίτερα και πιο έντονα από τους άνδρες). Είναι πιο σοβαρή η εικόνα των κύστεων του ήπατος σε γυναίκες που παίρνουν αντισυλληπτικά ή αν έχουν πάνω από 3 κυήσεις. Πολύ σπάνια οι κύστεις του ήπατος επηρεάζουν την ηπατική λειτουργία (προκαλούν βέβαια δυσφορία και μείωση της όρεξης σε ορισμένους). Πρόσφατα η μετα-εμμηνοπαυσιακή χρήση οιστρογόνων έδειξε ότι αυξάνει τον αριθμό και το μέγεθος των ηπατικών κύστεων, χωρίς αυτό να έχει άλλες επιπτώσεις.

Άτομα με πολυκυστική νόσο έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να έχουν ανευρύσματα στα κρανιακά αγγεία. Αυτό έχει να κάνει με την έκφραση της νόσου μέσα στην οικογένεια. Κάθε παρατεταμένος πονοκέφαλος μεγάλης έντασης, πρέπει να αναφέρεται στο γιατρό.

Όταν η νεφρική λειτουργία μειωθεί κάτω από το 15% του φυσιολογικού θα χρειαστεί κάθαρση ή μεταμόσχευση. Αυτές οι θεραπείες είναι αποτελεσματικές και επιτρέπουν τον ασθενή να εργαστεί και να ζήσει όπως πριν.

Μερικές φορές οι κύστεις είναι πολύ μεγάλες, προκαλούν δυσφορία, μολύνονται καθ’ υποτροπή ή και αιμορραγούν συχνά, οπότε μπορεί να τεθεί θέμα αφαίρεσής τους. Μερικές φορές μάλιστα χρειάζεται να αφαιρεθεί ο νεφρός πριν τη μεταμόσχευση (σπάνια βέβαια).

Η πολυκυστική νόσος, όπως εξ άλλου και άλλες κληρονομικές νόσοι, μπορεί να προκαλέσει στρες στον άρρωστο και στην οικογένειά του.

Οι οικογένειες με τη νόσο συχνά είναι απρόθυμες να συζητήσουν γι’ αυτή. Πολλές φορές αισθάνονται ένοχοι για τη μεταφορά της νόσου στους απογόνους. Τα παιδιά πολλές φορές αισθάνονται τρομαγμένα και χολωμένα σχετικά με την πιθανότητα που υπάρχει να έχουν τη νόσο (χωρίς να φταίνε). Μερικοί έχουν πολύ άγχος. Άλλοι πάλι αγνοούν τα πάντα, δεν θέλουν να μιλάνε γι’ αυτό, δεν ελέγχονται ή το σκέφτονται πολύ όταν πρόκειται να παντρευτούν και να δημιουργήσουν οικογένεια. Όμως είναι σημαντικό να συζητούνται αυτά για τους παρακάτω λόγους:

• η πρώιμη διάγνωση σημαίνει καλύτερη αντιμετώπιση της υπέρτασης και των λοιμώξεων (αυτά σημαίνουν επιβράδυνση του ρυθμού απώλειας της νεφρικής λειτουργίας),
• πρέπει να γνωρίζει κανείς αν έχει ή όχι τη νόσο για να σχεδιάζει το μέλλον του, το γάμο του, την τεκνοποίηση (όποιος έχει τη νόσο δεν σημαίνει ότι δεν θα κάνει παιδιά, διότι υπάρχουν τρόποι και γι’ αυτό κ.ά,
• μία ανοιχτή συζήτηση, έλεγχος και θεραπεία επιτρέπει να δούμε τη ζωή πιο θετικά.

Πάντως αυτοί που διαβάζουν για την πολυκυστική τελικά αντιμετωπίζουν τη νόσο καλύτερα.